Nomine CSS, SIGU: ‘Manca genetista medico, si rischia di rimanere fuori da un’epoca’
La Società Italiana di Genetica Umana esprime sconcerto per la mancata inclusione
di tale figura professionale tra i membri del nuovo Consiglio Superiore di Sanità
Roma, 4 giugno 2025 – In un epoca di medicina sempre più personalizzata definita da percorsi diagnostici e terapeutici sempre più individuali e caratterizzati da fondamentali indagini genetiche e genomiche, sottovalutare il ruolo del genetista medico nell’ambito della tutela e della pianificazione della salute pubblica è un grave errore che rischia di non garantire alla sanità italiana di rimanere al passo con quelle europee e internazionali. La genetica medica è oggi essenziale nella pronta identificazione del rischio di malattia (e.g. screening neonatali, procreazione medicalmente assistita o PMA, ecc.), nella diagnosi tempestiva delle malattie rare (anche in contesti di urgenza), nella identificazione della predisposizione nelle malattie complesse (ad esempio l’utilizzo degli score di rischio genetico nella gestione e prevenzione delle malattie cardiovascolari o di quelle neurodegenerative) e, sempre di più,in campo oncologico dove spesso la presa in carico è ritagliata sulla base del profilo genetico specifico di un paziente al fine di personalizzare quanto più possibile le terapie (dalla farmacogenetica fino alla terapia genica). In quest’ottica la genetica medica non può essere solo considerata fondamentale nella pratica (clinica, laboratoristica e di ricerca) ma dovrebbe essere parte integrante nella pianificazione e nella gestione delle risorse disponibili per il Servizio Sanitario Nazionale.
A partire dalla prevenzione, l’integrazione del genetista medico nei percorsi diagnostici può ridurre l’incidenza di malattie ereditarie, genetiche comuni e rare. Il contributo di questa figura professionale è, inoltre, essenziale per rendere i processi di diagnosi e cura più rapidi ed efficienti, evitando sprechi e contribuendo alla riduzione delle complessità burocratiche e all’efficientamento delle cure.
Le sfide per il SSN sono molteplici a partire dalla sostenibilità, passando poi per la corretta stima delle risorse necessarie a evitare sprechi valorizzando quelle disponibili grazie al pronto trasferimento nella pratica clinica delle acquisizioni scientifiche e tecnologiche. Per questo motivo SIGU – Società Italiana di Genetica Umana auspica che il Ministero della Salute possa riconsiderare la composizione del Consiglio Superiore di Sanità integrando la figura del genetista medico, al fine di massimizzare la tutela della salute pubblica anche in ambito preventivo.
SIGU – Società Italiana di Genetica Umana, nata nel 1997 dalla fusione di Associazione Italiana di Genetica Medica e Associazione Italiana di Citogenetica Medica, si propone come interlocutore principale per questioni di carattere scientifico e sanitario che riguardano la Genetica Umana in tutti i suoi aspetti applicativi all’uomo. Con all’interno più di 1.000 genetisti medici e biologi e 17 sezioni regionali, SIGU intende collaborare con coloro che in Italia sono interessati alla ricerca e a ogni tipo di approfondimento relativo alle discipline Genetica Medica e Genetica Umana. Nello specifico gli obiettivi sono: elaborare criteri di qualità per i laboratori di Genetica Medica operanti nell’ambito delle strutture sanitarie pubbliche e private; contribuire alla stesura di linee guida nel settore della ricerca Genetica Umana; promuovere con ogni mezzo la pubblica consapevolezza sulle funzioni, le potenzialità e i limiti delle tecniche diagnostiche di Genetica Umana. SIGU, dotata di un Consiglio Direttivo, un Comitato Scientifico e un Comitato Editoriale, è strutturata in Commissioni e diversi Gruppi di Lavoro: tra questi Citogenomica Genetica Prenatale e Riproduttiva, Genetica Clinica, Epigenetica, Genetica Oncologica, Genetica Forense, Scienza Omiche, Farmacogenomica, SIGU Sanità, Specializzandi e Multifattoriali.
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