Oggi in tutto il mondo si celebra la giornata dell’epilessia. Il nostro Istituto è tra i centri specializzati nella diagnosi e cura di questa patologia. Responsabile di questo servizio è il dottor Maurizio Elia, che ricopre anche il ruolo di Direttore dell’Unità Operativa Complessa di Neurologia e Neurofisiopatologia Clinica e Strumentale dell’IRCCS “Associazione Oasi Maria SS” e attualmente è anche presidente del Comitato Scientifico della Lega Italiana contro l’Epilessia (LICE).
Il nostro Istituto, grazie ad un team di professionisti del settore e alla collaborazione con specialisti che vanno dalla pediatria alla genetica, garantisce un approccio globale al paziente, al fine di affrontare in modo approfondito le epilessie.
Una patologia neurologica quella dell’epilessia che è al terzo posto dopo le malattie cardiovascolari e quelle con deficit intellettivo e sensoriale. Si tratta dunque di una malattia non tanto rara, determinata da diverse cause, che interessa globalmente circa l’1% della popolazione. La crisi epilettica è caratterizzata da una scarica anomala sincronizzata e prolungata di cellule nervose della corteccia cerebrale. La modernizzazione della medicina ha fatto progressi soprattutto nel campo dell’epilettologia e, con una corretta diagnosi e un’adeguata terapia farmacologica, si possono ottenere soddisfacenti risultati.
“La genetica – dice il dott. Elia – ha dato un contributo importante consentendo di definire molte sindromi epilettiche in maniera più precisa e quindi anche di poter migliorare la qualità della vita delle persone. Inoltre, ad oggi, vi sono nuovi farmaci che migliorano il trattamento, anche per alcune forme più resistenti: ad esempio il cannabidiolo e la fenfluramina che trovano il loro impiego, in particolare, in due sindromi epilettiche gravissime, la sindrome di Dravet e quella di Lennox-Gastaut”.
Purtroppo, nei confronti dell’epilessia non mancano i pregiudizi e l’approccio culturale rispetto ad altre patologie è diverso.
“Presso il nostro IRCCS – continua il dott. Elia – ci si occupa quotidianamente della diagnosi e cura delle epilessie dell’età evolutiva e adulta, in comorbidità e non con i disturbi del neurosviluppo (disabilità intellettiva, disturbo dello spettro autistico, ADHD, ecc.), anche nell’ambito di malattie rare. Viene applicato un work-up pluridisciplinare: clinico (neurologia, genetica clinica), neuropsicologico, EEGrafico (EEG standard, dinamico, video-EEG), genetico (cariotipo, CGH-array, MLPA, sequenziamento, esoma), biochimico-metabolico (monitoraggio plasmatico dei farmaci anti-crisi, test per patologie metaboliche), di neuroimaging (risonanza magnetica). L’attività clinica è strettamente correlata con quella di ricerca che si traduce annualmente nella produzione di lavori scientifici innovativi sull’epilessia”.
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