๐๐ซ๐จ๐ข๐ง๐ ๐๐ฅ ๐๐๐ง๐ญ๐ซ๐จ ๐๐๐ฅ๐ฅ๐ ๐ซ๐ข๐๐๐ซ๐๐ ๐ข๐ง๐ญ๐๐ซ๐ง๐๐ณ๐ข๐จ๐ง๐๐ฅ๐ ๐ฌ๐ฎ๐ฅ๐ฅ๐ ๐ ๐๐ง๐๐ญ๐ข๐๐ ๐๐๐ข ๐๐ข๐ฌ๐ญ๐ฎ๐ซ๐๐ข ๐๐๐ฅ ๐ง๐๐ฎ๐ซ๐จ๐ฌ๐ฏ๐ข๐ฅ๐ฎ๐ฉ๐ฉ๐จ ๐น
๐ Si รจ concluso ieri, sabato, dopo quattro giornate di lavori iniziate il 15 aprile, il “๐๐ยฐ ๐๐๐๐ญ๐ข๐ง๐ ๐ข๐ง๐ญ๐๐ซ๐ง๐๐ณ๐ข๐จ๐ง๐๐ฅ๐ ๐ฌ๐ฎ๐ฅ๐ฅ๐ ๐ ๐๐ง๐๐ญ๐ข๐๐ ๐๐๐ข ๐๐ข๐ฌ๐ญ๐ฎ๐ซ๐๐ข ๐๐๐ฅ ๐ง๐๐ฎ๐ซ๐จ๐ฌ๐ฏ๐ข๐ฅ๐ฎ๐ฉ๐ฉ๐จ”, promosso ๐๐๐ฅ๐ฅ’๐๐๐๐๐ ๐๐ฌ๐ฌ๐จ๐๐ข๐๐ณ๐ข๐จ๐ง๐ ๐๐๐ฌ๐ข ๐๐๐ซ๐ข๐ ๐๐๐ง๐ญ๐ข๐ฌ๐ฌ๐ข๐ฆ๐, con la partecipazione di esperti provenienti da tutto il mondo.
๐นL’incontro, con il contributo non condizionato della ๐
๐จ๐ง๐๐๐ญ๐ข๐จ๐ง ๐๐๐ซ๐จ๐ฆ๐ ๐๐๐ฃ๐๐ฎ๐ง๐ ๐๐ข ๐๐๐ซ๐ข๐ ๐ข ๐ ๐๐๐ฅ๐ฅ๐ ๐๐ข๐ฆ๐จ๐ง๐ฌ ๐
๐จ๐ฎ๐ง๐๐๐ญ๐ข๐จ๐ง-๐๐ฎ๐ญ๐ข๐ฌ๐ฆ ๐๐๐ฌ๐๐๐ซ๐๐ก ๐๐ง๐ข๐ญ๐ข๐๐ญ๐ข๐ฏ๐-(๐๐
๐๐๐) ๐๐ข ๐๐๐ฐ ๐๐จ๐ซ๐ค., ha rappresentato un importante momento di aggiornamento scientifico su condizioni come ๐๐ข๐ฌ๐๐๐ข๐ฅ๐ข๐ญ๐ฬ ๐ข๐ง๐ญ๐๐ฅ๐ฅ๐๐ญ๐ญ๐ข๐ฏ๐, ๐๐ข๐ฌ๐ญ๐ฎ๐ซ๐๐ข ๐๐๐ฅ๐ฅ๐จ ๐ฌ๐ฉ๐๐ญ๐ญ๐ซ๐จ ๐๐ฎ๐ญ๐ข๐ฌ๐ญ๐ข๐๐จ, ๐๐ฉ๐ข๐ฅ๐๐ฌ๐ฌ๐ข๐, ๐๐๐๐ ๐ ๐ฉ๐๐ซ๐๐ฅ๐ข๐ฌ๐ข ๐๐๐ซ๐๐๐ซ๐๐ฅ๐ ๐ข๐ง๐๐๐ง๐ญ๐ข๐ฅ๐.
Tra i temi emersi, il ruolo sempre piรน rilevante della genetica.
๐ Il ๐ฉ๐ซ๐จ๐. ๐๐จ๐ณ๐๐ ๐๐๐๐ณ (๐๐ฎ๐ฌ๐ญ๐ซ๐๐ฅ๐ข๐) ha evidenziato come, nella paralisi cerebrale infantile, ๐๐๐ญ๐ญ๐จ๐ซ๐ข ๐ ๐๐ง๐๐ญ๐ข๐๐ข ๐ฉ๐จ๐ฌ๐ฌ๐๐ง๐จ ๐๐๐๐ข๐๐ง๐๐๐ซ๐ฌ๐ข ๐๐ ๐ฅ๐ข ๐๐ฏ๐๐ง๐ญ๐ข ๐ฉ๐๐ซ๐ข๐ง๐๐ญ๐๐ฅ๐ข, contribuendo all’insorgenza del disturbo e rendendo sempre piรน indicata una valutazione genetica nei pazienti.
๐ I ๐ฉ๐ซ๐จ๐๐๐ฌ๐ฌ๐จ๐ซ๐ข ๐๐ซ๐๐ง๐๐๐ฌ๐ข ๐๐๐๐ง-๐๐จ๐ฎ๐ข๐ฌ ๐๐๐ง๐๐๐ฅ ๐ ๐๐ก๐จ๐ฆ๐๐ฌ ๐๐จ๐ฎ๐ซ๐ ๐๐ซ๐จ๐ง hanno invece sottolineato il ๐๐จ๐ข๐ง๐ฏ๐จ๐ฅ๐ ๐ข๐ฆ๐๐ง๐ญ๐จ ๐๐ญ๐ญ๐ข๐ฏ๐จ ๐๐ข ๐ฉ๐๐ณ๐ข๐๐ง๐ญ๐ข ๐ ๐๐๐ฆ๐ข๐ ๐ฅ๐ข๐ ๐ง๐๐ฅ๐ฅ๐ ๐ซ๐ข๐๐๐ซ๐๐, evidenziando come quest’ultima stia evolvendo verso modelli sempre piรน partecipativi, in cui pazienti e caregiver contribuiscono attivamente ai progetti e alla produzione scientifica.
๐ Il ๐ฉ๐ซ๐จ๐. ๐ฌ๐ญ๐๐ญ๐ฎ๐ง๐ข๐ญ๐๐ง๐ฌ๐ ๐๐๐ฏ๐ข๐ ๐๐๐๐๐๐ญ๐ญ๐๐ซ ha evidenziato come sia centrale il ruolo della ๐๐จ๐ฆ๐ฎ๐ง๐ข๐๐๐ณ๐ข๐จ๐ง๐ ๐ง๐๐ฅ๐ฅ๐ ๐ ๐๐ง๐๐ญ๐ข๐๐ ๐๐ฅ๐ข๐ง๐ข๐๐, richiamando l’attenzione sulla complessitร della restituzione dei risultati dei test genetici, in particolare in presenza di varianti di significato incerto, e sottolineando la necessitร di un ๐๐ข๐๐ฅ๐จ๐ ๐จ ๐๐ก๐ข๐๐ซ๐จ ๐ ๐๐จ๐ง๐ญ๐ข๐ง๐ฎ๐จ ๐๐จ๐ง ๐ฉ๐๐ณ๐ข๐๐ง๐ญ๐ข ๐ ๐๐๐ฆ๐ข๐ฅ๐ข๐๐ซ๐ข.
๐ โIl Meeting โ ha ๐๐ข๐๐ก๐ข๐๐ซ๐๐ญ๐จ ๐ข๐ฅ ๐ฉ๐ซ๐จ๐. ๐๐จ๐ซ๐ซ๐๐๐จ ๐๐จ๐ฆ๐๐ง๐จ, responsabile dell’Unitร di Ricerca sulle Malattie Rare e i Disturbi dello Sviluppo Neurologico dell’IRCCS Oasi, professore associato di Genetica Medica all’Universitร di Catania e componente del Comitato scientifico โ ha confermato il ๐ซ๐๐ฉ๐ข๐๐จ ๐ฌ๐ฏ๐ข๐ฅ๐ฎ๐ฉ๐ฉ๐จ ๐๐๐ฅ๐ฅ๐ ๐ญ๐๐๐ง๐จ๐ฅ๐จ๐ ๐ข๐ ๐ ๐๐ง๐๐ญ๐ข๐๐ก๐ ๐ ๐ข๐ฅ ๐ฅ๐จ๐ซ๐จ ๐ข๐ฆ๐ฉ๐๐ญ๐ญ๐จ ๐๐ซ๐๐ฌ๐๐๐ง๐ญ๐ ๐ฏ๐๐ซ๐ฌ๐จ ๐ฎ๐ง๐ ๐ฆ๐๐๐ข๐๐ข๐ง๐ ๐๐ข ๐ฉ๐ซ๐๐๐ข๐ฌ๐ข๐จ๐ง๐, ๐ฌ๐๐ฆ๐ฉ๐ซ๐ ๐ฉ๐ข๐ฎฬ ๐ฉ๐๐ซ๐ฌ๐จ๐ง๐๐ฅ๐ข๐ณ๐ณ๐๐ญ๐ ๐ฆ๐ ๐๐ง๐๐ก๐ ๐ฉ๐ข๐ฎฬ ๐๐จ๐ฆ๐ฉ๐ฅ๐๐ฌ๐ฌ๐, che richiede una stretta integrazione tra ricerca, clinica e comunicazione”.
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