Uno studio multicentrico coordinato dall’IRCCS Oasi Maria SS. di Troina offre un importante contributo alla comprensione delle basi genetiche delle demenze
La ricerca ha coinvolto quasi 200 pazienti provenienti da tutta la Sicilia e affetti da diverse forme di demenza e da altre malattie neurodegenerative. Attraverso un innovativo pannello di sequenziamento composto da 61 geni, i ricercatori hanno identificato numerose varianti genetiche potenzialmente coinvolte nei meccanismi alla base di queste patologie, contribuendo ad ampliare le conoscenze scientifiche e ad aprire nuove prospettive per la medicina di precisione. I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista scientifica internazionale Scientific Reports, del gruppo Nature.
L’IRCCS Oasi Maria SS. di Troina, attraverso il Laboratorio di Genetica Medica, ha rappresentato il centro di coordinamento del progetto, che ha coinvolto importanti realtà ospedaliere e accademiche della Sicilia, tra cui i Policlinici Universitari di Catania e Palermo con i rispettivi Atenei, l’Ospedale Giglio di Cefalù e l’Università Kore di Enna. I pazienti inclusi nello studio sono stati reclutati tra il 2018 e il 2022 nell’ambito di percorsi clinici dedicati alla diagnosi e al monitoraggio delle malattie neurodegenerative.
Il pannello genetico utilizzato nello studio è stato sviluppato dal professor Francesco Calì, Direttore della UOC di Genetica Medica dell’IRCCS Oasi e docente dell’Università Kore di Enna, ampliando da 16 a 61 i geni analizzati e rendendo possibile una valutazione più completa delle basi genetiche delle demenze. La caratterizzazione clinica dei pazienti seguiti presso la UOC di Neurologia dell’Istituto, diretta dalla dottoressa Mariangela Tripodi, è stata coordinata dal professor Giuseppe Lanza, docente dell’Università degli Studi di Catania e responsabile del Programma Complesso Infradipartimentale di Neurofisiopatologia del Brain Aging dell’IRCCS Oasi.
Lo studio porta anche la firma dei ricercatori Simone Treccarichi e Carla Papa primi autori condivisi della pubblicazione. A loro è stata affidata l’elaborazione bioinformatica dei dati e l’interpretazione delle varianti genetiche. Un riconoscimento che valorizza il contributo delle nuove generazioni di ricercatori e conferma l’impegno dell’IRCCS Oasi nel promuovere e far crescere competenze scientifiche di alto livello.
I risultati della ricerca confermano il ruolo dell’IRCCS Oasi Maria SS. di Troina come centro di riferimento nella ricerca sulle malattie neurodegenerative e aprono nuove prospettive per comprendere i meccanismi molecolari alla base delle demenze, favorendo lo sviluppo di strumenti diagnostici sempre più accurati e di percorsi di cura personalizzati.
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