𝐓𝐫𝐨𝐢𝐧𝐚 𝐚𝐥 𝐜𝐞𝐧𝐭𝐫𝐨 𝐝𝐞𝐥𝐥𝐚 𝐫𝐢𝐜𝐞𝐫𝐜𝐚 𝐢𝐧𝐭𝐞𝐫𝐧𝐚𝐳𝐢𝐨𝐧𝐚𝐥𝐞 𝐬𝐮𝐥𝐥𝐚 𝐠𝐞𝐧𝐞𝐭𝐢𝐜𝐚 𝐝𝐞𝐢 𝐝𝐢𝐬𝐭𝐮𝐫𝐛𝐢 𝐝𝐞𝐥 𝐧𝐞𝐮𝐫𝐨𝐬𝐯𝐢𝐥𝐮𝐩𝐩𝐨 🔹

Riccardo Aprile 20, 2026 1 minuti di lettura

𝐓𝐫𝐨𝐢𝐧𝐚 𝐚𝐥 𝐜𝐞𝐧𝐭𝐫𝐨 𝐝𝐞𝐥𝐥𝐚 𝐫𝐢𝐜𝐞𝐫𝐜𝐚 𝐢𝐧𝐭𝐞𝐫𝐧𝐚𝐳𝐢𝐨𝐧𝐚𝐥𝐞 𝐬𝐮𝐥𝐥𝐚 𝐠𝐞𝐧𝐞𝐭𝐢𝐜𝐚 𝐝𝐞𝐢 𝐝𝐢𝐬𝐭𝐮𝐫𝐛𝐢 𝐝𝐞𝐥 𝐧𝐞𝐮𝐫𝐨𝐬𝐯𝐢𝐥𝐮𝐩𝐩𝐨 🔹
👉 Si è concluso ieri, sabato, dopo quattro giornate di lavori iniziate il 15 aprile, il “𝟐𝟎° 𝐌𝐞𝐞𝐭𝐢𝐧𝐠 𝐢𝐧𝐭𝐞𝐫𝐧𝐚𝐳𝐢𝐨𝐧𝐚𝐥𝐞 𝐬𝐮𝐥𝐥𝐚 𝐠𝐞𝐧𝐞𝐭𝐢𝐜𝐚 𝐝𝐞𝐢 𝐝𝐢𝐬𝐭𝐮𝐫𝐛𝐢 𝐝𝐞𝐥 𝐧𝐞𝐮𝐫𝐨𝐬𝐯𝐢𝐥𝐮𝐩𝐩𝐨”, promosso 𝐝𝐚𝐥𝐥’𝐈𝐑𝐂𝐂𝐒 𝐀𝐬𝐬𝐨𝐜𝐢𝐚𝐳𝐢𝐨𝐧𝐞 𝐎𝐚𝐬𝐢 𝐌𝐚𝐫𝐢𝐚 𝐒𝐚𝐧𝐭𝐢𝐬𝐬𝐢𝐦𝐚, con la partecipazione di esperti provenienti da tutto il mondo.
🔹L’incontro, con il contributo non condizionato della 𝐅𝐨𝐧𝐝𝐚𝐭𝐢𝐨𝐧 𝐉𝐞𝐫𝐨𝐦𝐞 𝐋𝐞𝐣𝐞𝐮𝐧𝐞 𝐝𝐢 𝐏𝐚𝐫𝐢𝐠𝐢 𝐞 𝐝𝐞𝐥𝐥𝐚 𝐒𝐢𝐦𝐨𝐧𝐬 𝐅𝐨𝐮𝐧𝐝𝐚𝐭𝐢𝐨𝐧-𝐀𝐮𝐭𝐢𝐬𝐦 𝐑𝐞𝐬𝐞𝐚𝐫𝐜𝐡 𝐈𝐧𝐢𝐭𝐢𝐚𝐭𝐢𝐯𝐞-(𝐒𝐅𝐀𝐑𝐈) 𝐝𝐢 𝐍𝐞𝐰 𝐘𝐨𝐫𝐤., ha rappresentato un importante momento di aggiornamento scientifico su condizioni come 𝐝𝐢𝐬𝐚𝐛𝐢𝐥𝐢𝐭𝐚̀ 𝐢𝐧𝐭𝐞𝐥𝐥𝐞𝐭𝐭𝐢𝐯𝐚, 𝐝𝐢𝐬𝐭𝐮𝐫𝐛𝐢 𝐝𝐞𝐥𝐥𝐨 𝐬𝐩𝐞𝐭𝐭𝐫𝐨 𝐚𝐮𝐭𝐢𝐬𝐭𝐢𝐜𝐨, 𝐞𝐩𝐢𝐥𝐞𝐬𝐬𝐢𝐚, 𝐀𝐃𝐇𝐃 𝐞 𝐩𝐚𝐫𝐚𝐥𝐢𝐬𝐢 𝐜𝐞𝐫𝐞𝐛𝐫𝐚𝐥𝐞 𝐢𝐧𝐟𝐚𝐧𝐭𝐢𝐥𝐞.
Tra i temi emersi, il ruolo sempre più rilevante della genetica.
👉 Il 𝐩𝐫𝐨𝐟. 𝐉𝐨𝐳𝐞𝐟 𝐆𝐞𝐜𝐳 (𝐀𝐮𝐬𝐭𝐫𝐚𝐥𝐢𝐚) ha evidenziato come, nella paralisi cerebrale infantile, 𝐟𝐚𝐭𝐭𝐨𝐫𝐢 𝐠𝐞𝐧𝐞𝐭𝐢𝐜𝐢 𝐩𝐨𝐬𝐬𝐚𝐧𝐨 𝐚𝐟𝐟𝐢𝐚𝐧𝐜𝐚𝐫𝐬𝐢 𝐚𝐠𝐥𝐢 𝐞𝐯𝐞𝐧𝐭𝐢 𝐩𝐞𝐫𝐢𝐧𝐚𝐭𝐚𝐥𝐢, contribuendo all’insorgenza del disturbo e rendendo sempre più indicata una valutazione genetica nei pazienti.
👉 I 𝐩𝐫𝐨𝐟𝐞𝐬𝐬𝐨𝐫𝐢 𝐟𝐫𝐚𝐧𝐜𝐞𝐬𝐢 𝐉𝐞𝐚𝐧-𝐋𝐨𝐮𝐢𝐬 𝐌𝐚𝐧𝐝𝐞𝐥 𝐞 𝐓𝐡𝐨𝐦𝐚𝐬 𝐁𝐨𝐮𝐫𝐠𝐞𝐫𝐨𝐧 hanno invece sottolineato il 𝐜𝐨𝐢𝐧𝐯𝐨𝐥𝐠𝐢𝐦𝐞𝐧𝐭𝐨 𝐚𝐭𝐭𝐢𝐯𝐨 𝐝𝐢 𝐩𝐚𝐳𝐢𝐞𝐧𝐭𝐢 𝐞 𝐟𝐚𝐦𝐢𝐠𝐥𝐢𝐞 𝐧𝐞𝐥𝐥𝐚 𝐫𝐢𝐜𝐞𝐫𝐜𝐚, evidenziando come quest’ultima stia evolvendo verso modelli sempre più partecipativi, in cui pazienti e caregiver contribuiscono attivamente ai progetti e alla produzione scientifica.
👉 Il 𝐩𝐫𝐨𝐟. 𝐬𝐭𝐚𝐭𝐮𝐧𝐢𝐭𝐞𝐧𝐬𝐞 𝐃𝐚𝐯𝐢𝐝 𝐋𝐞𝐝𝐛𝐞𝐭𝐭𝐞𝐫 ha evidenziato come sia centrale il ruolo della 𝐜𝐨𝐦𝐮𝐧𝐢𝐜𝐚𝐳𝐢𝐨𝐧𝐞 𝐧𝐞𝐥𝐥𝐚 𝐠𝐞𝐧𝐞𝐭𝐢𝐜𝐚 𝐜𝐥𝐢𝐧𝐢𝐜𝐚, richiamando l’attenzione sulla complessità della restituzione dei risultati dei test genetici, in particolare in presenza di varianti di significato incerto, e sottolineando la necessità di un 𝐝𝐢𝐚𝐥𝐨𝐠𝐨 𝐜𝐡𝐢𝐚𝐫𝐨 𝐞 𝐜𝐨𝐧𝐭𝐢𝐧𝐮𝐨 𝐜𝐨𝐧 𝐩𝐚𝐳𝐢𝐞𝐧𝐭𝐢 𝐞 𝐟𝐚𝐦𝐢𝐥𝐢𝐚𝐫𝐢.
👉 “Il Meeting – ha 𝐝𝐢𝐜𝐡𝐢𝐚𝐫𝐚𝐭𝐨 𝐢𝐥 𝐩𝐫𝐨𝐟. 𝐂𝐨𝐫𝐫𝐚𝐝𝐨 𝐑𝐨𝐦𝐚𝐧𝐨, responsabile dell’Unità di Ricerca sulle Malattie Rare e i Disturbi dello Sviluppo Neurologico dell’IRCCS Oasi, professore associato di Genetica Medica all’Università di Catania e componente del Comitato scientifico – ha confermato il 𝐫𝐚𝐩𝐢𝐝𝐨 𝐬𝐯𝐢𝐥𝐮𝐩𝐩𝐨 𝐝𝐞𝐥𝐥𝐞 𝐭𝐞𝐜𝐧𝐨𝐥𝐨𝐠𝐢𝐞 𝐠𝐞𝐧𝐞𝐭𝐢𝐜𝐡𝐞 𝐞 𝐢𝐥 𝐥𝐨𝐫𝐨 𝐢𝐦𝐩𝐚𝐭𝐭𝐨 𝐜𝐫𝐞𝐬𝐜𝐞𝐧𝐭𝐞 𝐯𝐞𝐫𝐬𝐨 𝐮𝐧𝐚 𝐦𝐞𝐝𝐢𝐜𝐢𝐧𝐚 𝐝𝐢 𝐩𝐫𝐞𝐜𝐢𝐬𝐢𝐨𝐧𝐞, 𝐬𝐞𝐦𝐩𝐫𝐞 𝐩𝐢𝐮̀ 𝐩𝐞𝐫𝐬𝐨𝐧𝐚𝐥𝐢𝐳𝐳𝐚𝐭𝐚 𝐦𝐚 𝐚𝐧𝐜𝐡𝐞 𝐩𝐢𝐮̀ 𝐜𝐨𝐦𝐩𝐥𝐞𝐬𝐬𝐚, che richiede una stretta integrazione tra ricerca, clinica e comunicazione”.